RNF187基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF187（RING Finger Protein 187）是一种E3泛素连接酶，参与调控细胞增殖、凋亡和DNA损伤修复，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF187 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 187 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.33 |
| NCBI Gene ID | 285498 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285498 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26710 |
| 基因别名 | RNF187, FLJ38508 |
基因功能与研究简介
RNF187（RING Finger Protein 187）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。该蛋白通过泛素-蛋白酶体途径调控多种底物的降解，参与细胞增殖、凋亡、DNA损伤修复等关键生物学过程。研究表明，RNF187在多种癌症中表达异常，与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RNF187在肝细胞癌中高表达，通过促进细胞周期进展和抑制凋亡促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RNF187在乳腺癌中表达上调，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RNF187在结直肠癌中表达升高，可能通过调控Wnt信号通路促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | RNF187在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致RNF187蛋白活性降低或缺失，可能影响其底物降解功能，进而影响细胞增殖和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强RNF187的E3连接酶活性，导致底物过度降解，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型RNF187的功能，影响正常信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
RNF187蛋白由约300个氨基酸组成，包含一个RING finger结构域，该结构域赋予其E3泛素连接酶活性。RNF187通过泛素化底物蛋白，调控其降解，从而影响细胞周期、凋亡和DNA损伤修复等过程。在多种癌症中，RNF187表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡发挥致癌作用。
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