RNF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

RNF2是Polycomb抑制复合物1的核心组分，通过泛素化组蛋白H2A调控基因表达，在发育、干细胞维持和癌症中发挥关键作用。

基因信息卡

基因符号 RNF2
基因全名 ring finger protein 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q25.3
NCBI Gene ID 6045 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6045
Ensembl ID ENSG00000121481
UniProt ID Q99496
OMIM ID 608985
HGNC ID 10061
基因别名 BAP1; DING; HIPI3; RING1B; RING2

基因功能与研究简介

RNF2（ring finger protein 2）编码Ring1B蛋白，是Polycomb抑制复合物1（PRC1）的核心催化亚基，具有E3泛素连接酶活性，催化组蛋白H2A第119位赖氨酸的泛素化（H2AK119ub），从而调控基因转录。RNF2在胚胎发育、干细胞多能性维持、细胞分化和肿瘤发生中发挥关键作用。研究表明，RNF2的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌、肝癌等）相关，可能通过表观遗传调控促进肿瘤进展。此外，RNF2还参与DNA损伤修复和细胞衰老等过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症（多种类型） RNF2在多种癌症中高表达，通过H2AK119ub调控抑癌基因沉默，促进细胞增殖和肿瘤生长。 较强研究证据
发育异常 RNF2敲除小鼠胚胎致死，表明其在发育中不可或缺。 动物模型证据
神经系统疾病 RNF2可能参与神经发育和神经退行性疾病，但具体机制尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
骨髓 暂无可靠数据 中等表达
脑 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1A>G (p.Met1Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常
c.404C>T (p.Pro135Leu) 错义突变 罕见 可能影响RING结构域，降低E3连接酶活性
c.631C>T (p.Arg211Ter) 无义突变 罕见 产生截短蛋白，可能导致功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失或降低，可能影响PRC1复合物活性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变，如某些错义突变可能增强RNF2的E3连接酶活性，促进H2AK119ub水平升高，导致基因异常沉默。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负效突变，突变蛋白可能干扰野生型RNF2功能，影响PRC1复合物组装或催化活性。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6045
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RNF2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) • GO:0006325 (chromatin organization)
• GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0035102 (PRC1 complex)

相关通路

• hsa04136 (Autophagy - other)
• hsa04330 (Notch signaling pathway)
• hsa05169 (Epstein-Barr virus infection)

蛋白质功能简介

RNF2编码的Ring1B蛋白属于RING finger蛋白家族，是PRC1复合物的核心组分。该蛋白具有RING结构域，负责催化组蛋白H2A的泛素化修饰，从而参与基因转录的抑制。Ring1B在多种组织中表达，尤其在胚胎发育和干细胞维持中至关重要。其功能异常与多种癌症的发生发展密切相关，是潜在的药物靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 75 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6045
OMIM https://www.omim.org/entry/608985
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10061
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000121481
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q99496
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RNF2
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RNF2
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