RNF212B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF212B是减数分裂重组关键调控因子，其突变与男性不育和女性生殖障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF212B |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 212B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 388815 ncbi.nlm.nih.gov/gene/388815 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5T8I9 |
| OMIM ID | 616697 |
| HGNC ID | 26423 |
| 基因别名 | RNF212B, C14orf125, RNF212B |
基因功能与研究简介
RNF212B（ring finger protein 212B）编码一种E3泛素连接酶，在减数分裂同源重组中发挥关键作用。该蛋白与RNF212和HEI10协同，调控重组位点的交叉形成。RNF212B在睾丸和卵巢中高表达，其突变与人类生殖障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | RNF212B突变导致减数分裂重组异常，影响精子发生，导致无精子症或少精子症。 | ClinVar, OMIM |
| 女性生殖障碍 | RNF212B突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵子质量下降或卵巢早衰。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Gly190ValfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或减弱，影响减数分裂重组。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0008270 (zinc ion binding) |
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
• Homologous recombination (KEGG: hsa03440)
蛋白质功能简介
RNF212B蛋白属于RING finger蛋白家族，具有E3泛素连接酶活性。在减数分裂过程中，RNF212B与RNF212和HEI10形成复合物，通过泛素化修饰调控重组蛋白的稳定性，从而促进交叉形成。该蛋白在睾丸和卵巢中特异性高表达，对配子发生至关重要。
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