RNF223基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNF223（Ring Finger Protein 223）是一种E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化降解，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RNF223 |
|---|---|
| 基因全名 | ring finger protein 223 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 124821 ncbi.nlm.nih.gov/gene/124821 |
| Ensembl ID | ENSG00000162614 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25123 |
| 基因别名 | C1orf164 |
基因功能与研究简介
RNF223（Ring Finger Protein 223）是一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。该基因位于染色体1p36.13，编码的蛋白质包含RING finger结构域，参与泛素-蛋白酶体途径，调控多种底物的降解。RNF223在多种组织中表达，可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复和信号转导等过程。研究表明，RNF223的异常表达与多种癌症的发生发展相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RNF223可能通过调控泛素化途径影响肿瘤抑制因子或癌蛋白的稳定性，从而参与癌症发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 遗传病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白质截短，可能影响E3连接酶活性，导致底物降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
RNF223蛋白包含RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性，能够催化泛素从E2酶转移到底物蛋白上，从而标记底物进行蛋白酶体降解。该蛋白可能参与调控细胞周期、DNA损伤修复和信号转导等过程。其底物和具体功能仍在研究中。
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