RNGTT基因｜mRNA加帽酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RNGTT是mRNA加帽过程中的关键酶，其功能异常与多种疾病相关，是基因治疗和药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | RNGTT |
|---|---|
| 基因全名 | RNA guanylyltransferase and 5'-phosphatase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q16.1 |
| NCBI Gene ID | 8730 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8730 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | O60942 |
| OMIM ID | 603512 |
| HGNC ID | 10075 |
| 基因别名 | HSPC130, MGC141923 |
基因功能与研究简介
RNGTT基因编码mRNA加帽酶，该酶在mRNA加工过程中负责将5'端三磷酸水解为二磷酸，并添加鸟苷酸帽结构。这一过程对mRNA的稳定性、翻译效率和剪接至关重要。RNGTT的异常表达或突变可能影响基因表达调控，与多种疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致mRNA加帽效率降低，影响基因表达，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 nucleotide binding | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0006370 mRNA capping | • GO:0004650 poly(A) polymerase activity |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• mRNA Capping Pathway (Reactome: R-HSA-77075)
蛋白质功能简介
RNGTT蛋白是mRNA加帽复合物的催化亚基，具有RNA 5'-三磷酸酶和鸟苷酸转移酶活性。它催化GTP的鸟苷酸转移到mRNA 5'端，形成5'-5'三磷酸连接，随后甲基化形成cap 0结构。该蛋白在细胞核内发挥作用，对mRNA的成熟和稳定至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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