ROGD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ROGD1基因编码一种参与细胞周期调控和DNA损伤修复的蛋白质，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ROGD1 |
|---|---|
| 基因全名 | ROGD1 homolog (Drosophila) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 79633 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79633 |
| Ensembl ID | ENSG00000140937 |
| UniProt ID | Q9H0F6 |
| OMIM ID | 609240 |
| HGNC ID | 23336 |
| 基因别名 | FLJ22318, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
ROGD1基因编码的蛋白质在细胞周期调控和DNA损伤修复中发挥作用。研究表明，ROGD1可能参与细胞对遗传毒性的应激反应，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ROGD1表达下调与结直肠癌的进展和不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡途径。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ROGD1在肝细胞癌中表达降低，可能通过调控细胞增殖和迁移影响肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ROGD1表达异常与乳腺癌的侵袭性相关，可能作为潜在预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1042A>G (p.Thr348Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质功能丧失或减弱，可能影响细胞周期调控和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
蛋白质功能简介
ROGD1蛋白由361个氨基酸组成，定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期调控和DNA损伤修复。其功能异常可能导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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