ROMO1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ROMO1编码线粒体活性氧调节蛋白，参与氧化应激调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ROMO1 |
|---|---|
| 基因全名 | reactive oxygen species modulator 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.22 |
| NCBI Gene ID | 140823 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140823 |
| Ensembl ID | ENSG00000125898 |
| UniProt ID | Q6P3X3 |
| OMIM ID | 609126 |
| HGNC ID | 16124 |
| 基因别名 | MTGM, C20orf52, bA353C18.2 |
基因功能与研究简介
ROMO1（reactive oxygen species modulator 1）基因编码一种线粒体蛋白，参与活性氧（ROS）的调控。该蛋白定位于线粒体内膜，通过调节ROS水平影响细胞氧化应激反应。研究表明，ROMO1在多种细胞过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、凋亡和衰老。其表达异常与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ROMO1在多种癌症中高表达，可能通过促进ROS产生和细胞增殖参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | ROMO1表达异常可能导致氧化应激损伤，与帕金森病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | ROMO1参与线粒体功能调控，可能影响胰岛素敏感性和能量代谢，与2型糖尿病等代谢性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006801 (superoxide metabolic process) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• 暂无明确证据
蛋白质功能简介
ROMO1蛋白由ROMO1基因编码，定位于线粒体内膜，参与活性氧（ROS）的调控。该蛋白通过调节ROS水平影响细胞氧化应激反应，进而参与细胞增殖、凋亡和衰老等过程。研究表明，ROMO1在多种癌症中高表达，可能通过促进ROS产生和细胞增殖参与肿瘤发生发展。此外，ROMO1还可能与神经退行性疾病和代谢性疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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