ROPN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ROPN1编码精子鞭毛相关蛋白，参与精子运动，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | ROPN1 |
|---|---|
| 基因全名 | Rhophilin associated tail protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 3q21.1 |
| NCBI Gene ID | 54763 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54763 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9HAT0 |
| OMIM ID | 610852 |
| HGNC ID | 25529 |
| 基因别名 | ROPN1A, ROPN1B, ROPN1C, ROPN1D, ROPN1E, ROPN1F, ROPN1G, ROPN1H, ROPN1I, ROPN1J, ROPN1K, ROPN1L, ROPN1M, ROPN1N, ROPN1O, ROPN1P, ROPN1Q, ROPN1R, ROPN1S, ROPN1T, ROPN1U, ROPN1V, ROPN1W, ROPN1X, ROPN1Y, ROPN1Z |
基因功能与研究简介
ROPN1基因编码Rhophilin相关尾部蛋白1，该蛋白主要表达于精子鞭毛，参与精子运动。ROPN1属于ROPN1家族，包含多个旁系同源基因，但ROPN1是其中研究较为清楚的一个。ROPN1蛋白含有Rho结合域和卷曲螺旋结构，可能参与信号转导和细胞骨架调控。研究表明，ROPN1在精子发生和成熟精子中发挥重要作用，其功能障碍可能导致精子活力下降和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ROPN1突变可能导致精子鞭毛结构异常或运动功能障碍，从而影响精子活力，导致男性不育。 | ClinVar中有致病性变异记录，但证据等级不一，部分为疑似致病。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.442C>T (p.Arg148Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失。ClinVar记录为致病性。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ROPN1功能丧失突变可能导致精子鞭毛结构异常或运动功能障碍，与男性不育相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005930 (axoneme) | • GO:0007286 (spermatid development) |
| • GO:0030317 (flagellated sperm motility) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ROPN1蛋白由约230个氨基酸组成，含有Rho结合域和卷曲螺旋结构。该蛋白主要定位于精子鞭毛的轴丝和纤维鞘，参与精子运动。ROPN1可能通过与Rho GTP酶或其他蛋白相互作用，调节精子鞭毛的组装和功能。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ROPN1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14353 | 人 | 54763 | 详情 立即询价 |
| ROPN1B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11366 | 人 | 152015 | 详情 立即询价 |
| ROPN1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9907 | 人 | 83853 | 详情 立即询价 |
| ROPN1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36796 | 人 | 83853 | 详情 立即询价 |
| ROPN1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73406 | 人 | 54763 | 详情 立即询价 |
| ROPN1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74410 | 人 | 83853 | 详情 立即询价 |
| ROPN1B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75586 | 人 | 152015 | 详情 立即询价 |
| ROPN1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64961 | 人 | 54763 | 详情 立即询价 |
| ROPN1B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67183 | 人 | 152015 | 详情 立即询价 |
| ROPN1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56470 | 人 | 54763 | 详情 立即询价 |
| ROPN1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57484 | 人 | 83853 | 详情 立即询价 |
| ROPN1B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58699 | 人 | 152015 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话