RP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

RP1基因编码视网膜色素变性相关蛋白，对光感受器纤毛的结构和功能至关重要，其突变是遗传性视网膜疾病的重要病因。

基因信息卡

基因符号 RP1
基因全名 RP1 axonemal microtubule associated protein
基因类型 protein-coding
染色体位置 8q12.1
NCBI Gene ID 6101 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6101
Ensembl ID ENSG00000104237
UniProt ID P56715
OMIM ID 603937
HGNC ID 10263
基因别名 DCDC4A, RP1 axonemal microtubule associated protein

基因功能与研究简介

RP1基因编码一种与轴丝微管相关的蛋白，主要表达于视网膜光感受器细胞，参与光感受器外节的结构维持和功能。RP1蛋白定位于连接纤毛和轴丝，对光感受器的正常发育和存活至关重要。RP1基因突变是常染色体隐性遗传视网膜色素变性（arRP）和常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）的常见原因之一。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
视网膜色素变性 RP1基因突变导致光感受器细胞进行性退化，引起夜盲、视野缩小和视力丧失。机制包括蛋白功能丧失或显性负效应，影响纤毛运输和光感受器外节形成。 已明确致病
黄斑营养不良 部分RP1突变与黄斑营养不良相关，表现为中心视力下降和黄斑区萎缩。 具有较强研究证据
视锥-视杆细胞营养不良 少数RP1突变可导致视锥-视杆细胞营养不良，影响色觉和中央视力。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
视网膜 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 低表达
其他组织 暂无可靠数据 极低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
ARPE-19 暂无可靠数据 视网膜色素上皮细胞系
Y79 暂无可靠数据 视网膜母细胞瘤细胞系
WERI-Rb-1 暂无可靠数据 视网膜母细胞瘤细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.2029C>T (p.Arg677Ter) 无义突变 常见于arRP Loss of Function
c.2168G>A (p.Trp723Ter) 无义突变 常见于arRP Loss of Function
c.4139T>C (p.Leu1380Pro) 错义突变 罕见 可能为Loss of Function或Dominant Negative
c.1330A>G (p.Thr444Ala) 错义突变 罕见 可能为Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变、移码突变等导致蛋白截短或降解，使RP1功能丧失，引起常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明RP1突变具有功能获得效应。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

某些错义突变可能产生异常蛋白，干扰正常RP1功能，导致常染色体显性遗传视网膜色素变性。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6101
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RP1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005856 cytoskeleton
• GO:0005874 microtubule • GO:0007601 visual perception
• GO:0007603 phototransduction • GO:0005930 axoneme
• GO:0032391 photoreceptor outer segment • GO:0060170 ciliary membrane

相关通路

• Ciliary landscape
• Photoreceptor cell maintenance

蛋白质功能简介

RP1蛋白由2156个氨基酸组成，包含双螺旋结构域和多个卷曲螺旋区域，定位于光感受器连接纤毛和轴丝。RP1与微管结合，参与轴丝的结构稳定和蛋白运输。RP1缺失导致光感受器外节发育异常和进行性退化。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

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Displaying Records 1 To 15 Of 158 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6101
OMIM https://www.omim.org/entry/603937
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10263
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000104237
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P56715
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RP1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RP1
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