RPAIN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPAIN（RPA相互作用蛋白）是DNA损伤修复和复制应激反应中的关键调控因子，通过调控RPA复合物的功能影响基因组稳定性。
基因信息卡
| 基因符号 | RPAIN |
|---|---|
| 基因全名 | RPA interacting protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.3 |
| NCBI Gene ID | 84268 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84268 |
| Ensembl ID | ENSG00000141577 |
| UniProt ID | Q86U70 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24012 |
| 基因别名 | RPAIP1, RPAP1, MGC26597 |
基因功能与研究简介
RPAIN（RPA interacting protein）基因编码一种与复制蛋白A（RPA）相互作用的蛋白质。RPAIN在DNA损伤修复和复制应激反应中发挥重要作用，通过调控RPA复合物的功能影响基因组稳定性。研究表明，RPAIN参与同源重组修复和核苷酸切除修复等关键DNA修复途径，其表达异常可能与肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RPAIN表达异常可能影响DNA修复能力，导致基因组不稳定，与肿瘤发生相关。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性遗传病 | 目前尚无RPAIN基因突变直接导致遗传性疾病的明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RPAIN蛋白功能丧失，影响DNA修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPAIN存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPAIN存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Homologous recombination repair (GO:0000724)
• Nucleotide excision repair (GO:0006289)
蛋白质功能简介
RPAIN蛋白由RPAIN基因编码，包含一个RPA相互作用结构域，能够与RPA复合物结合。RPAIN在DNA损伤修复中作为RPA的辅助因子，参与调控RPA在DNA损伤位点的装载和释放，从而影响修复效率。此外，RPAIN可能参与细胞周期检查点调控，确保基因组稳定性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话