RPH3AL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPH3AL（Rabphilin 3A Like）是调控囊泡运输和神经递质释放的关键蛋白，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPH3AL |
|---|---|
| 基因全名 | rabphilin 3A like (without C2 domains) |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 17p13.3 |
| NCBI Gene ID | 9501 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9501 |
| Ensembl ID | ENSG00000108405 |
| UniProt ID | Q9H1W9 |
| OMIM ID | 610067 |
| HGNC ID | 10248 |
| 基因别名 | Noc2, NOC2 |
基因功能与研究简介
RPH3AL（Rabphilin 3A Like）基因编码一种与Rabphilin 3A相似的蛋白质，但缺乏C2结构域。该蛋白参与调控囊泡运输和神经递质释放，在神经系统中高表达。RPH3AL与多种疾病相关，包括神经发育障碍和癌症，其突变可能导致功能异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | RPH3AL突变可能影响囊泡运输，导致神经元功能异常，与智力障碍和自闭症谱系障碍相关。 | ClinVar |
| 癌症 | RPH3AL在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展，但具体机制尚不明确。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响囊泡运输功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0016079 synaptic vesicle exocytosis |
相关通路
• Synaptic vesicle cycle (WP2267)
• Rab regulation of trafficking (WP1293)
蛋白质功能简介
RPH3AL蛋白包含一个Rab结合结构域和一个C2结构域（但缺乏C2结构域），主要参与囊泡运输的调控。在神经系统中，它可能调节突触囊泡的释放。其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
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