RPL10L基因｜核糖体蛋白L10样蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL10L编码核糖体60S亚基蛋白L10样蛋白，在精子发生中发挥关键作用，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL10L |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L10 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 140801 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140801 |
| Ensembl ID | ENSG00000100888 |
| UniProt ID | Q96L21 |
| OMIM ID | 612844 |
| HGNC ID | 18439 |
| 基因别名 | RPL10L1 |
基因功能与研究简介
RPL10L（ribosomal protein L10 like）基因编码核糖体60S亚基的L10样蛋白。该蛋白与核糖体蛋白L10（RPL10）具有高度相似性，但在睾丸中特异性高表达，提示其在精子发生中具有独特功能。RPL10L基因突变与男性不育（无精子症或少精子症）相关，可能通过影响核糖体功能导致精子生成障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症/少精子症） | RPL10L突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生过程中的核糖体组装或功能，导致生精障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 生精障碍 | RPL10L在睾丸中高表达，其突变可能干扰精子发生，但具体机制尚需进一步研究。 | OMIM, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和GTEx数据） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.286C>T (p.Arg96Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.347G>A (p.Trp116Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPL10L功能缺失突变导致蛋白截短或降解，影响核糖体功能，导致精子发生障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0002181 (cytoplasmic translation) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04144 (Endocytosis)
蛋白质功能简介
RPL10L蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，与RPL10高度同源。该蛋白在睾丸中特异性高表达，参与精子发生过程中的蛋白质合成。RPL10L突变可能导致核糖体功能异常，进而影响精子生成，导致男性不育。
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