RPL11基因｜核糖体蛋白L11的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL11是核糖体60S亚基的重要组成蛋白，其突变与Diamond-Blackfan贫血及多种癌症相关，是核糖体应激通路的关键调控因子。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL11 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 6135 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6135 |
| Ensembl ID | ENSG00000142676 |
| UniProt ID | P62913 |
| OMIM ID | 604175 |
| HGNC ID | 10301 |
| 基因别名 | L11, DBA7, eL11 |
基因功能与研究简介
RPL11基因编码核糖体60S亚基的L11蛋白，是核糖体生物发生的关键组分。RPL11参与核糖体RNA的加工和核糖体组装，并在核糖体应激时通过结合MDM2抑制p53降解，从而调控细胞周期和凋亡。RPL11突变可导致Diamond-Blackfan贫血（DBA），并与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPL11突变导致核糖体生物发生异常，激活p53通路，引起红系祖细胞增殖和分化障碍，导致贫血。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | RPL11表达下调或突变可能通过核糖体应激影响p53功能，促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPL11表达异常与肝癌的进展和预后相关，可能通过调控p53通路影响肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | RPL11表达水平与乳腺癌的恶性程度相关，可能参与肿瘤抑制机制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（红系前体细胞） |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.202G>T (p.Glu68Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能引发DBA |
| c.353A>G (p.His118Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与DBA相关 |
| c.477+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：RPL11突变导致蛋白功能丧失，影响核糖体生物发生，激活p53通路，导致DBA或肿瘤抑制功能受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RPL11存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分RPL11突变可能通过干扰核糖体组装产生显性负性效应，但具体机制尚需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0042254 (ribosome biogenesis) | • GO:0006364 (rRNA processing) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0022625 (cytosolic large ribosomal subunit) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
• hsa05034 (Alcoholism)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
RPL11蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，参与蛋白质合成。在核糖体应激时，RPL11从核糖体释放并转移至核仁外，与MDM2结合，抑制MDM2介导的p53泛素化降解，从而稳定p53并诱导细胞周期阻滞或凋亡。RPL11还参与核糖体RNA的加工和核糖体组装，其功能异常与Diamond-Blackfan贫血和多种癌症相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话