RPL14基因｜核糖体蛋白L14的功能、疾病关联与突变研究
RPL14编码核糖体60S亚基蛋白L14，参与蛋白质合成，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL14 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p22.1 |
| NCBI Gene ID | 9045 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9045 |
| Ensembl ID | ENSG00000114013 |
| UniProt ID | P50914 |
| OMIM ID | 180472 |
| HGNC ID | 10305 |
| 基因别名 | CAG-ISL-7, L14 |
基因功能与研究简介
RPL14基因编码核糖体60S亚基的L14蛋白，是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。该基因的突变或表达异常与多种癌症相关，如食管鳞状细胞癌、结直肠癌等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 食管鳞状细胞癌 | RPL14基因突变或表达下调可能影响核糖体功能，导致蛋白质合成异常，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPL14表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | RPL14在肝细胞癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 食管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.284C>T (p.Pro95Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.421G>A (p.Val141Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPL14的失功能突变可能导致核糖体生物发生异常，影响蛋白质合成，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL14存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL14突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
RPL14编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，属于L14E核糖体蛋白家族。该蛋白参与蛋白质合成，可能在细胞生长和增殖中发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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