RPL18基因｜核糖体蛋白L18功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL18编码核糖体60S亚基蛋白L18，参与蛋白质合成，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL18 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 6141 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6141 |
| Ensembl ID | ENSG00000063177 |
| UniProt ID | Q07020 |
| OMIM ID | 180466 |
| HGNC ID | 10310 |
| 基因别名 | L18 |
基因功能与研究简介
RPL18基因编码核糖体60S亚基的L18蛋白，该蛋白是核糖体组成成分，参与蛋白质合成。RPL18在多种组织中广泛表达，其表达异常与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPL18表达异常与多种癌症相关，如乳腺癌、肺癌等，可能通过影响核糖体生物发生和蛋白质合成促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 核糖体病 | RPL18基因突变可能导致核糖体功能异常，与核糖体病相关，但具体证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致核糖体功能受损，影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能增强核糖体功能或产生新功能，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能干扰正常核糖体组装，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
RPL18蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中与核糖体RNA结合，维持核糖体结构和功能。RPL18的异常表达可能影响细胞增殖和凋亡，与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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