RPL18A基因｜核糖体蛋白L18a的功能、疾病关联与突变研究
RPL18A编码核糖体60S亚基蛋白L18a，参与蛋白质合成，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL18A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L18a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 6142 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6142 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q02543 |
| OMIM ID | 604175 |
| HGNC ID | 10306 |
| 基因别名 | L18A, MGC72020 |
基因功能与研究简介
RPL18A基因编码核糖体60S亚基的L18a蛋白，是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。该基因的突变或表达异常与多种肿瘤的发生发展相关，如肝癌、乳腺癌等。此外，RPL18A还参与非核糖体功能，如调控细胞凋亡和应激反应。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RPL18A表达上调，可能通过促进核糖体生物发生和蛋白质合成促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPL18A高表达与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPL18A表达异常与肿瘤进展相关。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | RPL18A突变可能导致核糖体病，如先天性畸形。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RPL18A蛋白功能丧失或减少，可能影响核糖体组装和蛋白质合成，进而导致细胞生长异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强RPL18A的促增殖功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常RPL18A功能，影响核糖体功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPL18A蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约为21 kDa。它参与核糖体的组装和蛋白质合成，对细胞生长和增殖至关重要。此外，RPL18A还参与应激反应和凋亡调控，其表达异常与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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