RPL19基因｜核糖体蛋白L19功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL19编码核糖体60S亚基蛋白L19，参与蛋白质合成，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL19 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 6143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6143 |
| Ensembl ID | ENSG00000105372 |
| UniProt ID | P84098 |
| OMIM ID | 180466 |
| HGNC ID | 10316 |
| 基因别名 | L19 |
基因功能与研究简介
RPL19基因编码核糖体60S亚基的L19蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。该基因在多种组织中广泛表达，其表达水平异常与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RPL19在多种癌症中表达上调，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPL19在结直肠癌组织中高表达，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | RPL19在前列腺癌中表达升高，可能作为诊断标志物。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPL19在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RPL19蛋白功能丧失或减少，可能影响核糖体组装和蛋白质合成，但目前在RPL19中尚无明确致病性功能缺失突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致RPL19蛋白功能增强或异常激活，可能促进细胞增殖，但目前在RPL19中尚无明确致病性功能获得突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常RPL19功能，但目前在RPL19中尚无明确致病性显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
蛋白质功能简介
RPL19蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约为23 kDa。它参与核糖体组装和蛋白质合成，在细胞生长和增殖中发挥重要作用。RPL19在多种肿瘤中高表达，可能通过调控蛋白质合成影响肿瘤进展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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