RPL21基因｜核糖体蛋白L21功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL21编码核糖体60S亚基蛋白L21，参与蛋白质合成，其突变与先天性无虹膜症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL21 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L21 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q12.2 |
| NCBI Gene ID | 6144 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6144 |
| Ensembl ID | ENSG00000122026 |
| UniProt ID | P46778 |
| OMIM ID | 603636 |
| HGNC ID | 10313 |
| 基因别名 | L21 |
基因功能与研究简介
RPL21基因编码核糖体60S亚基的L21蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。该基因突变与先天性无虹膜症（aniridia）相关，但具体机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性无虹膜症 | RPL21基因突变可能导致核糖体功能异常，影响眼部发育，但具体机制尚不明确。 | OMIM |
| 癌症 | 部分研究提示RPL21表达异常与某些癌症相关，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95G>A (p.Arg32His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与先天性无虹膜症相关 |
| c.284C>T (p.Pro95Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与先天性无虹膜症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或降低，可能影响核糖体组装或功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RPL21突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明RPL21突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
RPL21蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中合成后转运至核仁参与核糖体组装。其功能异常可能影响细胞生长和分化。
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