RPL23A基因｜核糖体蛋白L23a功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL23A编码核糖体60S亚基蛋白L23a，参与蛋白质合成，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL23A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L23a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 6147 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6147 |
| Ensembl ID | ENSG00000114391 |
| UniProt ID | P62750 |
| OMIM ID | 603683 |
| HGNC ID | 10316 |
| 基因别名 | L23A, MDA20, 60S ribosomal protein L23a |
基因功能与研究简介
RPL23A基因编码核糖体60S亚基的L23a蛋白，该蛋白是核糖体组装和蛋白质合成所必需的。L23a蛋白参与核糖体生物发生，并可能具有额外的功能，如参与细胞凋亡调控。RPL23A基因的异常表达或突变与多种癌症相关，包括结直肠癌、乳腺癌和肺癌等。此外，RPL23A基因的突变可能导致核糖体病，如先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | RPL23A基因突变导致核糖体蛋白单倍剂量不足，影响核糖体生物发生，导致红细胞生成障碍。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | RPL23A表达上调，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPL23A表达异常与乳腺癌进展相关，可能作为预后标志物。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | RPL23A在肺癌中高表达，可能促进肿瘤细胞生长和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPL23A表达上调与肝细胞癌的恶性程度相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 食管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 全血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 膀胱 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胆囊 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 唾液腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫颈 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 十二指肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 神经 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.284G>A (p.Arg95His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.485C>T (p.Pro162Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，产生截短蛋白 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RPL23A蛋白表达减少或功能丧失，可能引起核糖体生物发生缺陷，与Diamond-Blackfan贫血相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明RPL23A存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明RPL23A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0042254 (ribosome biogenesis) |
| • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPL23A编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，属于L23A家族。该蛋白参与蛋白质合成，并可能在核糖体生物发生中发挥作用。此外，RPL23A蛋白可能参与细胞凋亡调控，其表达异常与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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