RPL26基因｜核糖体蛋白L26功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL26编码核糖体60S亚基蛋白L26，参与蛋白质合成，其突变与Diamond-Blackfan贫血及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL26 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 6154 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6154 |
| Ensembl ID | ENSG00000161970 |
| UniProt ID | P61254 |
| OMIM ID | 603704 |
| HGNC ID | 10327 |
| 基因别名 | L26, DBA11, eL26 |
基因功能与研究简介
RPL26基因编码核糖体60S亚基的L26蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。该基因突变与Diamond-Blackfan贫血（DBA）相关，并可能影响p53通路，与多种癌症的发生发展有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPL26基因突变导致核糖体生物发生异常，影响红细胞生成，致病机制为单倍剂量不足。 | 已明确致病（OMIM） |
| 结直肠癌 | RPL26表达异常可能影响p53通路，参与肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据（PMID: 25944712） |
| 肝细胞癌 | RPL26表达下调与预后不良相关，可能通过影响核糖体功能促进肿瘤进展。 | 潜在关联（PMID: 29203879） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.148C>T (p.Arg50Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能引发DBA |
| c.284A>G (p.Tyr95Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与DBA相关 |
| c.357_358del (p.Glu120fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能引发DBA |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：RPL26突变导致蛋白功能丧失或单倍剂量不足，影响核糖体合成，与DBA相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RPL26存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明RPL26突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0022625 (cytosolic large ribosomal subunit) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
蛋白质功能简介
RPL26编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，属于L26E蛋白家族。该蛋白参与蛋白质合成，并可能通过与p53 mRNA的5'UTR结合调控p53表达，从而影响细胞周期和凋亡。
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