RPL27基因｜核糖体蛋白L27功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL27编码核糖体60S亚基蛋白L27，参与蛋白质合成，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL27 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 6155 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6155 |
| Ensembl ID | ENSG00000108830 |
| UniProt ID | P61353 |
| OMIM ID | 607526 |
| HGNC ID | 10358 |
| 基因别名 | L27 |
基因功能与研究简介
RPL27基因编码核糖体60S亚基的L27蛋白，该蛋白是核糖体组成成分，参与蛋白质合成。RPL27在多种组织中广泛表达，其表达水平与细胞增殖和生长密切相关。研究表明，RPL27的异常表达或突变可能与某些癌症和发育异常相关，但具体机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 钻石-布莱克范贫血 | RPL27突变可能导致核糖体生物合成缺陷，影响红细胞生成，与DBA相关。 | ClinVar |
| 结直肠癌 | RPL27表达上调可能促进肿瘤细胞增殖，但具体机制尚不明确。 | COSMIC |
| 肝细胞癌 | RPL27在肝癌组织中高表达，可能作为预后标志物。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.245A>G (p.Tyr82Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.358C>T (p.Arg120Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使RPL27功能丧失，影响核糖体组装和蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
蛋白质功能简介
RPL27蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约为15.5 kDa。它参与核糖体的组装和蛋白质合成，对细胞生长和增殖至关重要。RPL27在多种组织中表达，其表达水平与细胞代谢活性相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话