RPL27A基因｜核糖体蛋白L27a功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL27A编码核糖体60S大亚基蛋白L27a，参与蛋白质合成，其突变与核糖体病及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL27A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L27a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 6157 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6157 |
| Ensembl ID | ENSG00000166441 |
| UniProt ID | P46776 |
| OMIM ID | 603637 |
| HGNC ID | 10329 |
| 基因别名 | L27A, 60S ribosomal protein L27a |
基因功能与研究简介
RPL27A基因编码核糖体60S大亚基的L27a蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。该基因位于11号染色体短臂15.4区域，属于核糖体蛋白基因家族。RPL27A的表达异常与多种疾病相关，包括核糖体病和肿瘤。研究表明，RPL27A在细胞增殖、凋亡和应激反应中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性角化不良 | RPL27A突变可能导致核糖体生物发生异常，影响端粒酶活性，与先天性角化不良相关。 | ClinVar |
| 骨髓增生异常综合征 | RPL27A表达下调或突变可能影响造血干细胞功能，与骨髓增生异常综合征相关。 | COSMIC |
| 结直肠癌 | RPL27A在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖。 | COSMIC |
| 肝细胞癌 | RPL27A在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.284A>G (p.Lys95Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.421C>T (p.Arg141Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核糖体组装，功能影响未知 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致RPL27A蛋白表达减少或功能缺失，可能影响核糖体组装和蛋白质合成，与核糖体病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明RPL27A存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明RPL27A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
• R-HSA-156902 (Peptide chain elongation)
蛋白质功能简介
RPL27A编码的蛋白质是核糖体60S大亚基的组成部分，属于L27A家族。该蛋白包含一个保守的核糖体蛋白结构域，参与核糖体的组装和蛋白质合成的翻译延伸过程。RPL27A在细胞质中表达，与多种核糖体蛋白相互作用，共同维持翻译的准确性。研究表明，RPL27A的异常表达与细胞增殖、凋亡和肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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