RPL28基因｜核糖体蛋白L28功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL28编码核糖体60S亚基蛋白L28，参与蛋白质合成，其突变与核糖体病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL28 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 6158 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6158 |
| Ensembl ID | ENSG00000108107 |
| UniProt ID | P46779 |
| OMIM ID | 603670 |
| HGNC ID | 10330 |
| 基因别名 | L28 |
基因功能与研究简介
RPL28基因编码核糖体60S亚基的L28蛋白，是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。该基因的突变可能导致核糖体生物发生异常，与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性角化不良 | 核糖体生物发生异常，导致端粒酶功能障碍 | 暂无明确证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | 核糖体蛋白基因突变导致核糖体功能异常，影响造血 | 暂无明确证据 |
| 结直肠癌 | RPL28表达异常可能影响肿瘤细胞增殖 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.284A>G (p.Lys95Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.355C>T (p.Arg119Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
蛋白质功能简介
RPL28编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，直接参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中与核糖体RNA结合，维持核糖体结构和功能。
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