RPL29基因｜核糖体蛋白L29功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL29编码核糖体60S亚基蛋白L29，参与蛋白质合成，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL29 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L29 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.2 |
| NCBI Gene ID | 6159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6159 |
| Ensembl ID | ENSG00000162244 |
| UniProt ID | P47914 |
| OMIM ID | 180467 |
| HGNC ID | 10331 |
| 基因别名 | HIP, L29, uL29 |
基因功能与研究简介
RPL29基因编码核糖体60S亚基蛋白L29，属于核糖体蛋白家族。该蛋白参与蛋白质合成，定位于细胞质。RPL29在多种组织中表达，其表达异常与多种癌症相关，如结直肠癌、乳腺癌等。研究表明RPL29可能参与细胞增殖、凋亡和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | RPL29在结直肠癌中高表达，可能促进肿瘤细胞增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPL29在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPL29在肝细胞癌中表达升高，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | RPL29在胃癌中表达异常，可能作为诊断标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RPL29突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL29突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL29突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
蛋白质功能简介
RPL29蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中与核糖体结合，促进mRNA翻译。RPL29在多种肿瘤中高表达，可能通过调控蛋白质合成影响细胞增殖和凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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