RPL31基因｜核糖体蛋白L31功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL31编码核糖体60S亚基蛋白L31，参与蛋白质合成，其突变与核糖体病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL31 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q11.2 |
| NCBI Gene ID | 6160 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6160 |
| Ensembl ID | ENSG00000171858 |
| UniProt ID | P62899 |
| OMIM ID | 617415 |
| HGNC ID | 10334 |
| 基因别名 | L31 |
基因功能与研究简介
RPL31基因编码核糖体60S亚基的L31蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。该基因突变可能导致核糖体生物发生异常，与Diamond-Blackfan贫血等核糖体病相关，并在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | 核糖体蛋白基因突变导致核糖体生物发生异常，影响红细胞生成 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | RPL31表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPL31表达异常，与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95T>C (p.Leu32Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.194A>G (p.Tyr65Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.3G>A (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPL31基因突变可能导致蛋白功能丧失，影响核糖体组装和蛋白质合成，与Diamond-Blackfan贫血相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL31突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL31突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0022625 (cytosolic large ribosomal subunit) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
蛋白质功能简介
RPL31蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约14.5 kDa，参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中合成后转运至核仁参与核糖体组装。RPL31表达异常与多种肿瘤相关，可能通过影响核糖体功能调控细胞增殖。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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