RPL35基因｜核糖体蛋白L35功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL35编码核糖体60S亚基蛋白L35，参与蛋白质合成，其突变与骨髓衰竭综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL35 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L35 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.3 |
| NCBI Gene ID | 11224 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11224 |
| Ensembl ID | ENSG00000136942 |
| UniProt ID | P42766 |
| OMIM ID | 602182 |
| HGNC ID | 10344 |
| 基因别名 | L35 |
基因功能与研究简介
RPL35基因编码核糖体60S亚基的L35蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。该基因突变与Diamond-Blackfan贫血（DBA）相关，DBA是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为红细胞发育不良和先天性异常。RPL35单倍剂量不足可能导致核糖体生物发生异常，从而影响红细胞生成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPL35单倍剂量不足导致核糖体生物发生异常，影响红细胞生成，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 骨髓增生异常综合征 | RPL35突变可能增加风险，但证据有限，潜在关联。 | COSMIC, ClinVar |
| 急性髓系白血病 | RPL35突变在部分AML病例中检出，但致病性不明确，潜在关联。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.94C>T (p.Arg32Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能引发单倍剂量不足 |
| c.95G>A (p.Arg32Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.161_162del (p.Glu54fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPL35功能缺失突变（如无义、移码）导致单倍剂量不足，影响核糖体合成，与DBA相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL35存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL35突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
• R-HSA-156902 (Peptide chain elongation)
蛋白质功能简介
RPL35蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约14.5 kDa，定位于细胞质。它参与核糖体组装和蛋白质合成，对细胞生长和增殖至关重要。RPL35蛋白包含一个核糖体蛋白L35结构域，与rRNA结合。该蛋白在多种组织中广泛表达，尤其在骨髓和淋巴组织中高表达。
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