RPL35A基因｜核糖体蛋白L35a功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL35A编码核糖体60S亚基蛋白L35a，其突变与Diamond-Blackfan贫血等核糖体病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL35A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L35a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q29 |
| NCBI Gene ID | 6165 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6165 |
| Ensembl ID | ENSG00000182899 |
| UniProt ID | P18077 |
| OMIM ID | 180468 |
| HGNC ID | 10344 |
| 基因别名 | L35A, ribosomal protein L35a |
基因功能与研究简介
RPL35A基因编码核糖体60S亚基的L35a蛋白，是核糖体组装和蛋白质翻译所必需的。该基因的突变与Diamond-Blackfan贫血（DBA）相关，DBA是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为红细胞发育不良和先天性异常。RPL35A单倍剂量不足可能导致核糖体生物发生异常，进而影响红细胞生成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPL35A单倍剂量不足导致核糖体生物发生异常，影响红细胞生成，已明确致病。 | OMIM, ClinVar |
| 核糖体病 | RPL35A突变可能与其他核糖体病相关，但证据有限。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95_96delAG (p.Glu32ValfsTer19) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.284G>A (p.Trp95Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致RPL35A蛋白功能丧失或单倍剂量不足，影响核糖体组装和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
• R-HSA-156902 (Peptide chain elongation)
蛋白质功能简介
RPL35A蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，参与蛋白质合成。该蛋白在细胞质中合成后转运至核仁参与核糖体组装。RPL35A的突变可能导致核糖体生物发生缺陷，进而影响细胞增殖和分化，尤其在红细胞生成中表现明显。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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