RPL36基因｜核糖体蛋白L36的功能、疾病关联与突变研究
RPL36编码核糖体60S亚基蛋白L36，参与蛋白质合成，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL36 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 25873 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25873 |
| Ensembl ID | ENSG00000130255 |
| UniProt ID | Q9Y3U8 |
| OMIM ID | 617645 |
| HGNC ID | 10346 |
| 基因别名 | L36 |
基因功能与研究简介
RPL36基因编码核糖体60S亚基的L36蛋白，是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。该基因位于19号染色体短臂13.3区域，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。研究表明，RPL36在多种癌症中表达上调，可能通过影响核糖体生物发生和蛋白质合成促进肿瘤增殖。此外，RPL36突变或表达异常与某些发育异常和疾病相关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | RPL36在结直肠癌中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生和蛋白质合成促进肿瘤细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPL36在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关，可能作为癌基因发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPL36在乳腺癌中表达上调，可能参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | RPL36在胃癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95A>G (p.Gln32Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.148C>T (p.Arg50Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致蛋白功能丧失，影响核糖体组装和蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RPL36存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明RPL36存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPL36编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，属于L36E蛋白家族。该蛋白参与核糖体的组装和蛋白质合成，对细胞生长和增殖至关重要。RPL36在多种癌症中表达上调，可能通过促进蛋白质合成来支持肿瘤细胞的快速增殖。此外，RPL36还参与细胞应激反应和凋亡调控，但其具体分子机制尚不完全清楚。
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