RPL36A基因｜核糖体蛋白L36a功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL36A编码核糖体60S亚基蛋白L36a，参与蛋白质合成，其突变与核糖体病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL36A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L36a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 6142 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6142 |
| Ensembl ID | ENSG00000100888 |
| UniProt ID | P83881 |
| OMIM ID | 603701 |
| HGNC ID | 10358 |
| 基因别名 | L36A, MGC72010 |
基因功能与研究简介
RPL36A基因编码核糖体60S亚基的L36a蛋白，该蛋白是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。RPL36A在多种组织中广泛表达，其表达水平与细胞增殖和生长密切相关。研究表明，RPL36A的异常表达或突变可能与某些癌症和核糖体病相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 核糖体病（Ribosomopathy） | RPL36A突变可能导致核糖体生物发生异常，影响蛋白质合成，进而引发疾病。 | 暂无明确证据 |
| 癌症（Cancer） | RPL36A在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进蛋白质合成支持肿瘤细胞增殖。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致核糖体功能受损，影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能增强核糖体活性，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能干扰正常核糖体组装，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
RPL36A编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，属于L36A家族。该蛋白参与蛋白质合成，是细胞生长和增殖所必需的。RPL36A在多种组织中表达，其表达水平可能受细胞周期调控。研究表明，RPL36A在多种癌症中高表达，可能作为潜在的癌基因或治疗靶点。
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