RPL36AL基因｜核糖体蛋白L36a样蛋白功能、疾病关联与突变研究
RPL36AL编码核糖体60S亚基蛋白L36a样蛋白，参与蛋白质合成，其突变可能与癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL36AL |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L36a like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 6166 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6166 |
| Ensembl ID | ENSG00000165533 |
| UniProt ID | Q969Q0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 10357 |
| 基因别名 | RPL36A_2_1617, L36A, MGC72010 |
基因功能与研究简介
RPL36AL基因编码核糖体60S亚基的L36a样蛋白，该蛋白是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。RPL36AL属于核糖体蛋白家族，其表达水平与细胞增殖和生长密切相关。研究表明，RPL36AL在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPL36AL在多种癌症中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生和蛋白质合成来支持肿瘤细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPL36AL在结直肠癌组织中高表达，与不良预后相关。 | 研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPL36AL在肝细胞癌中表达升高，可能促进肿瘤进展。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.94C>T (p.Arg32Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.208A>G (p.Thr70Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RPL36AL突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL36AL突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL36AL突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPL36AL编码的蛋白质是核糖体60S亚基的组成部分，属于L36A家族。该蛋白在蛋白质合成中发挥重要作用，可能参与调控细胞生长和增殖。研究表明，RPL36AL在多种肿瘤中高表达，可能作为潜在的癌基因。
联系电话