RPL37A基因｜核糖体蛋白L37A功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL37A编码核糖体60S亚基蛋白L37A，参与蛋白质合成，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL37A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L37a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q35 |
| NCBI Gene ID | 6168 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6168 |
| Ensembl ID | ENSG00000197756 |
| UniProt ID | P61513 |
| OMIM ID | 604163 |
| HGNC ID | 10358 |
| 基因别名 | L37A, ribosomal protein L37a |
基因功能与研究简介
RPL37A基因编码核糖体60S亚基的L37A蛋白，该蛋白是核糖体的结构成分，参与蛋白质合成。RPL37A在多种组织中广泛表达，其表达水平与细胞增殖和生长密切相关。研究表明，RPL37A的异常表达或突变与多种癌症的发生发展有关，可能通过影响核糖体生物发生和蛋白质合成速率，进而调控细胞生长和凋亡。此外，RPL37A还参与核糖体应激反应，其功能异常可能导致核糖体病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPL37A突变或表达异常可能通过影响核糖体功能，导致蛋白质合成失调，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | RPL37A突变可能导致核糖体病，影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Leu41Pro) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456delC (p.Pro152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如移码突变或无义突变，导致蛋白功能丧失，可能影响核糖体组装或功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，目前暂无明确证据表明RPL37A存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明RPL37A存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPL37A蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，属于L37A家族。该蛋白包含一个锌指结构域，可能参与RNA结合。RPL37A在细胞质中合成，并转运至核仁参与核糖体组装。其表达水平与细胞增殖状态相关，在快速增殖的细胞中表达上调。RPL37A的异常表达或突变可能影响核糖体功能，进而导致疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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