RPL38基因｜核糖体蛋白L38功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL38编码核糖体60S亚基蛋白L38，参与蛋白质合成，其突变与先天性无巨核细胞性血小板减少症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL38 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L38 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 6169 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6169 |
| Ensembl ID | ENSG00000172809 |
| UniProt ID | P63173 |
| OMIM ID | 604182 |
| HGNC ID | 10351 |
| 基因别名 | L38 |
基因功能与研究简介
RPL38基因编码核糖体60S亚基的L38蛋白，是核糖体的结构成分之一，参与蛋白质合成。RPL38在核糖体生物发生和翻译调控中发挥作用，其突变与先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | RPL38基因突变导致核糖体蛋白功能异常，影响巨核细胞分化和血小板生成，致病机制涉及核糖体病（ribosomopathy）途径。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95T>C (p.Leu32Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPL38突变可能导致功能丧失，影响核糖体组装或功能，进而影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Ribosome (hsa03010)
蛋白质功能简介
RPL38蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约8.2 kDa，参与蛋白质合成。其功能异常可能导致核糖体病，影响特定细胞类型如巨核细胞的发育。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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