RPL41基因｜核糖体蛋白L41功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPL41编码核糖体蛋白L41，是核糖体小亚基的组成成分，参与蛋白质合成，并具有非核糖体功能，如调控细胞凋亡和肿瘤抑制。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL41 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L41 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.12 |
| NCBI Gene ID | 6171 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6171 |
| Ensembl ID | ENSG00000174483 |
| UniProt ID | P62913 |
| OMIM ID | 604320 |
| HGNC ID | 10355 |
| 基因别名 | L41, MGC88680 |
基因功能与研究简介
RPL41基因编码核糖体蛋白L41，是核糖体60S大亚基的组成成分，参与蛋白质合成。此外，RPL41具有非核糖体功能，包括调控细胞凋亡、抑制肿瘤生长和血管生成。研究表明RPL41在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RPL41表达下调与肿瘤发生相关，可能通过影响细胞凋亡和蛋白质合成促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变相关疾病 | 目前未发现RPL41的致病性突变导致特定遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RPL41蛋白功能丧失，影响核糖体功能或非核糖体功能，但暂无明确致病性突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL41存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL41存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0005840 (ribosome) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04210 (Apoptosis)
蛋白质功能简介
RPL41蛋白由25个氨基酸组成，是核糖体大亚基的组成部分。除了参与蛋白质合成，RPL41还通过直接与p53相互作用稳定p53，促进细胞凋亡，并抑制肿瘤血管生成。RPL41在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。
联系电话