RPL6基因｜核糖体蛋白L6功能、疾病关联、突变与表达研究
RPL6编码核糖体60S亚基蛋白L6，参与蛋白质合成，其异常表达与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPL6 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein L6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.13 |
| NCBI Gene ID | 6128 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6128 |
| Ensembl ID | ENSG00000197958 |
| UniProt ID | Q02878 |
| OMIM ID | 604172 |
| HGNC ID | 10362 |
| 基因别名 | L6, TAXREB107, MGC9463 |
基因功能与研究简介
RPL6（ribosomal protein L6）编码核糖体60S亚基的L6蛋白，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。RPL6在多种组织中广泛表达，其表达水平与细胞增殖和生长密切相关。研究表明，RPL6在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响核糖体生物发生和蛋白质合成促进肿瘤发生发展。此外，RPL6还参与非核糖体功能，如DNA损伤修复和细胞凋亡调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RPL6在肝细胞癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPL6在结直肠癌中高表达，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | RPL6在胃癌组织中表达升高，可能作为潜在生物标志物。 | 研究证据有限 |
| 乳腺癌 | RPL6在乳腺癌中表达异常，与肿瘤侵袭性相关。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RPL6突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPL6突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPL6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0022625 (cytosolic large ribosomal subunit) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPL6蛋白是核糖体60S亚基的组成部分，分子量约为33 kDa。它参与核糖体组装和蛋白质合成，对细胞生长和增殖至关重要。此外，RPL6可能具有核糖体外功能，如参与DNA损伤应答和细胞凋亡调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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