RPLP1基因｜核糖体蛋白P1的功能、疾病关联与突变研究
RPLP1编码核糖体60S亚基酸性蛋白P1，参与蛋白质合成，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPLP1 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein lateral stalk subunit P1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q22.2 |
| NCBI Gene ID | 6176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6176 |
| Ensembl ID | ENSG00000137818 |
| UniProt ID | P05386 |
| OMIM ID | 180520 |
| HGNC ID | 10354 |
| 基因别名 | LP1, P1, RPP1, MGC88768 |
基因功能与研究简介
RPLP1基因编码核糖体60S亚基的酸性核糖体蛋白P1。该蛋白是核糖体茎结构的一部分，参与蛋白质合成的延伸步骤。RPLP1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响蛋白质合成速率和细胞增殖参与肿瘤发生。此外，RPLP1还参与细胞凋亡和DNA损伤应答等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPLP1在多种癌症中高表达，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPLP1在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPLP1在结直肠癌中表达升高，可能促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPLP1在乳腺癌中表达异常，与肿瘤侵袭性相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 暂无明确功能影响 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RPLP1突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPLP1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPLP1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0022625 (cytosolic large ribosomal subunit) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPLP1蛋白是核糖体60S亚基的酸性蛋白，与P0和P2形成五聚体复合物，构成核糖体茎结构。该蛋白参与蛋白质合成的延伸步骤，并可能通过与其他蛋白相互作用参与细胞凋亡和DNA损伤应答。RPLP1在多种肿瘤中高表达，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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