RPLP2基因｜核糖体蛋白P2功能、疾病关联、突变与表达研究
RPLP2编码核糖体60S亚基P2蛋白，参与蛋白质合成，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPLP2 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein lateral stalk subunit P2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 6181 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6181 |
| Ensembl ID | ENSG00000177600 |
| UniProt ID | P05387 |
| OMIM ID | 180470 |
| HGNC ID | 10356 |
| 基因别名 | P2, LP2, RPP2, D11S2243E |
基因功能与研究简介
RPLP2（核糖体蛋白侧柄亚基P2）是核糖体60S大亚基的组成部分，属于核糖体蛋白P1/P2家族。该蛋白与P1形成二聚体，通过P0蛋白与核糖体RNA结合，参与翻译延伸过程中的GTP水解和肽链延伸。RPLP2在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响蛋白质合成速率促进细胞增殖。此外，RPLP2还参与非核糖体功能，如DNA修复和细胞凋亡调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPLP2在多种癌症中高表达，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | RPLP2作为自身抗原，在系统性红斑狼疮等疾病中检测到抗核糖体P蛋白抗体。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Pro41Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明确 |
| c.456A>G (p.Thr152Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RPLP2突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPLP2突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPLP2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
| • GO:0022625 (cytosolic large ribosomal subunit) | • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPLP2蛋白是核糖体60S亚基的酸性蛋白之一，与RPLP1形成异二聚体，通过RPLP0与28S rRNA结合。该蛋白参与翻译延伸过程，并可能具有额外的细胞功能，如参与DNA损伤应答。在多种肿瘤中表达上调，可能作为潜在的肿瘤标志物。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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