RPP14基因｜核糖核酸酶P蛋白亚基p14的功能、疾病关联与突变研究
RPP14编码核糖核酸酶P的蛋白质亚基，参与tRNA前体加工，其突变可能与疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPP14 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease P/MRP subunit p14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p14.2 |
| NCBI Gene ID | 11338 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11338 |
| Ensembl ID | ENSG00000163823 |
| UniProt ID | O43588 |
| OMIM ID | 606112 |
| HGNC ID | 16849 |
| 基因别名 | hRpp14, RPP14, ribonuclease P protein subunit p14 |
基因功能与研究简介
RPP14基因编码核糖核酸酶P（RNase P）和核糖核酸酶MRP（RNase MRP）的蛋白质亚基p14。RNase P是一种核糖核蛋白复合物，负责tRNA前体5'端的加工；RNase MRP参与rRNA加工和线粒体DNA复制。p14亚基是复合物的结构组分，对复合物的组装和功能至关重要。RPP14基因突变可能导致复合物功能障碍，进而影响细胞代谢和稳态。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致RNase P/MRP复合物活性降低或丧失，影响tRNA加工和rRNA加工，进而影响蛋白质合成和细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明RPP14存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能产生异常p14蛋白，干扰复合物正常组装，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004526 (ribonuclease P activity) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0005730 (nucleolus) | • GO:0030684 (preribosome) |
| • GO:0006396 (RNA processing) |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72306)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-72312)
蛋白质功能简介
RPP14蛋白（UniProt O43588）是核糖核酸酶P和MRP复合物的亚基，分子量约14 kDa。该蛋白包含一个P14 domain，参与复合物的组装和稳定性。p14亚基与复合物中的其他蛋白和RNA组分相互作用，共同执行tRNA前体5'端加工和rRNA加工功能。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话