RPP21基因｜核糖核酸酶P蛋白亚基p21的功能、疾病关联与突变研究
RPP21是核糖核酸酶P的蛋白质亚基，参与tRNA前体加工，其功能障碍与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPP21 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease P/MRP subunit p21 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.2 |
| NCBI Gene ID | 79897 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79897 |
| Ensembl ID | ENSG00000111875 |
| UniProt ID | Q9H633 |
| OMIM ID | 611909 |
| HGNC ID | 23303 |
| 基因别名 | bA63H23.1, RPP21L |
基因功能与研究简介
RPP21基因编码核糖核酸酶P（RNase P）的蛋白质亚基p21。RNase P是一种核糖核蛋白复合物，负责tRNA前体5'端的加工成熟。RPP21是RNase P复合物的必需组分，参与底物识别和催化活性。该基因的突变可能导致RNase P功能异常，进而影响tRNA加工和蛋白质合成，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致RNase P活性降低或丧失，影响tRNA加工。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004526 (ribonuclease P activity) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006396 (RNA processing) |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72306)
蛋白质功能简介
RPP21蛋白是核糖核酸酶P（RNase P）复合物的一个亚基，该复合物负责tRNA前体5'端的加工。RPP21蛋白包含一个RNA结合域，可能参与底物识别。该蛋白在细胞核中定位，与RNase P的催化RNA亚基及其他蛋白亚基共同作用。RPP21的功能异常可能影响tRNA成熟，进而影响蛋白质合成。
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