RPP25L基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
RPP25L是核糖核酸酶P蛋白亚基p25类似蛋白，参与tRNA前体加工，与多种疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | RPP25L |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease P/MRP subunit p25 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.3 |
| NCBI Gene ID | 115416 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115416 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q5T8M9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28308 |
| 基因别名 | C9orf23, bA216B9.2 |
基因功能与研究简介
RPP25L基因编码核糖核酸酶P/MRP蛋白亚基p25类似蛋白，是核糖核酸酶P复合物的组成部分，参与tRNA前体5'端加工。该基因在多种组织中表达，其功能异常可能与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致核糖核酸酶P活性降低，影响tRNA加工，但RPP25L的具体功能缺失后果尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前无证据表明RPP25L存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前无证据表明RPP25L存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004526 (ribonuclease P activity) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72306)
蛋白质功能简介
RPP25L蛋白是核糖核酸酶P复合物的亚基之一，可能参与tRNA前体5'端加工。该蛋白在细胞核中定位，与核仁相关。其具体功能尚需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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