RPP38基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPP38编码核糖核酸酶P蛋白亚基，参与tRNA前体加工，其突变与癌症及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPP38 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease P/MRP subunit p38 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 10557 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10557 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | P78346 |
| OMIM ID | 606116 |
| HGNC ID | 15961 |
| 基因别名 | RNASEP1, RNaseP, RP38 |
基因功能与研究简介
RPP38基因编码核糖核酸酶P（RNase P）的蛋白质亚基p38。RNase P是一种核糖核蛋白复合物，负责tRNA前体5'端的加工。RPP38是RNase P和RNase MRP复合物的组成部分，参与tRNA和rRNA的成熟过程。研究表明RPP38在多种癌症中表达异常，可能影响细胞增殖和凋亡。此外，RPP38的突变与某些自身免疫病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPP38在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响tRNA加工和核糖体生物发生促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫病 | RPP38作为自身抗原，在系统性红斑狼疮等疾病中产生自身抗体。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病突变 | 目前尚无明确证据表明RPP38突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RNase P活性降低，影响tRNA加工，进而影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明RPP38存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明RPP38存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004526 (ribonuclease P activity) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0005730 (nucleolus) | • GO:0006396 (RNA processing) |
| • GO:0008033 (tRNA processing) |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72312)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-72312)
蛋白质功能简介
RPP38蛋白是核糖核酸酶P（RNase P）和RNase MRP复合物的亚基，分子量约38 kDa。该蛋白包含一个RNA结合域，参与复合物的组装和催化活性。RPP38在细胞核中定位，参与tRNA前体5'端加工和rRNA加工。其表达水平在多种癌症中异常，可能作为肿瘤标志物或治疗靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话