RPP40基因｜核糖核酸酶P蛋白亚基功能、疾病关联与突变研究
RPP40是核糖核酸酶P复合物的关键蛋白亚基，参与tRNA前体加工，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPP40 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonuclease P/MRP subunit p40 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p25.3 |
| NCBI Gene ID | 10799 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10799 |
| Ensembl ID | ENSG00000112561 |
| UniProt ID | O75818 |
| OMIM ID | 606115 |
| HGNC ID | 16829 |
| 基因别名 | bA342M3.2, RNASEP1, RPP40 |
基因功能与研究简介
RPP40基因编码核糖核酸酶P/MRP复合物的一个蛋白亚基，该复合物负责tRNA前体5'端的加工以及rRNA前体的加工。RPP40蛋白是核糖核酸酶P复合物的结构组分，对于复合物的稳定性和催化活性至关重要。该基因的突变可能导致核糖核酸酶P功能异常，进而影响tRNA加工和蛋白质合成，与多种疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致核糖核酸酶P活性降低，影响tRNA加工。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004526: ribonuclease P activity | • GO:0005654: nucleoplasm |
| • GO:0005730: nucleolus | • GO:0008033: tRNA processing |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72306)
蛋白质功能简介
RPP40蛋白是核糖核酸酶P复合物的一个亚基，该复合物是一种核糖核蛋白，负责tRNA前体5'端的成熟加工。RPP40蛋白可能参与复合物的组装和稳定性，其具体功能尚需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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