RPRM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPRM（Reprimo）是一种p53下游效应基因，参与细胞周期调控和DNA损伤应答，在多种癌症中因启动子甲基化而沉默，是潜在的肿瘤抑制因子。
基因信息卡
| 基因符号 | RPRM |
|---|---|
| 基因全名 | reprimino, TP53 dependent G2 arrest mediator candidate |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q23.3 |
| NCBI Gene ID | 56475 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56475 |
| Ensembl ID | ENSG00000177575 |
| UniProt ID | Q9NS64 |
| OMIM ID | 610940 |
| HGNC ID | 17075 |
| 基因别名 | REPRIMO |
基因功能与研究简介
RPRM（Reprimo）是p53下游效应基因，编码一个参与细胞周期调控的蛋白。在DNA损伤时，p53诱导RPRM表达，导致细胞周期阻滞在G2期。RPRM在多种肿瘤中因启动子甲基化而表达沉默，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | RPRM启动子甲基化导致表达沉默，与胃癌发生相关 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RPRM甲基化与肺癌风险相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPRM甲基化在乳腺癌中常见，可能参与肿瘤发生 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | RPRM甲基化与结直肠癌相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 启动子甲基化 | 表观遗传修饰 | 常见 | 基因沉默，功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
启动子甲基化导致基因沉默，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Cell cycle (hsa04110)
蛋白质功能简介
RPRM蛋白定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期G2/M检查点调控。在DNA损伤时，p53诱导RPRM表达，导致细胞周期阻滞。RPRM可能通过抑制Cdc2/cyclin B1复合物的活性来发挥作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RPRM基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15125 | 人 | 56475 | 详情 立即询价 |
| RPRML基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15126 | 人 | 388394 | 详情 立即询价 |
| RPRM基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ45719 | 人 | 56475 | 详情 立即询价 |
| RPRM基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73682 | 人 | 56475 | 详情 立即询价 |
| RPRML基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76860 | 人 | 388394 | 详情 立即询价 |
| RPRM基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65242 | 人 | 56475 | 详情 立即询价 |
| RPRML基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68482 | 人 | 388394 | 详情 立即询价 |
| RPRML基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60021 | 人 | 388394 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话