RPS11基因｜核糖体蛋白S11功能、疾病关联、突变与表达研究
RPS11编码核糖体40S小亚基蛋白S11，参与蛋白质合成，其突变与Diamond-Blackfan贫血相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS11 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.3 |
| NCBI Gene ID | 6205 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6205 |
| Ensembl ID | ENSG00000142534 |
| UniProt ID | P62280 |
| OMIM ID | 180471 |
| HGNC ID | 10408 |
| 基因别名 | S11 |
基因功能与研究简介
RPS11基因编码核糖体40S小亚基蛋白S11，是核糖体组成成分之一，参与蛋白质合成。RPS11在多种组织中广泛表达，其功能异常与核糖体病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPS11基因突变导致核糖体生物发生异常，影响红细胞生成，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 骨髓增生异常综合征 | RPS11突变可能参与MDS发病，但证据有限，潜在关联。 | COSMIC, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 点突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1?) | 点突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPS11突变导致蛋白功能丧失，影响核糖体组装，与Diamond-Blackfan贫血相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• R-HSA-72766 (Translation)
蛋白质功能简介
RPS11蛋白是核糖体40S小亚基的组成部分，参与mRNA翻译。其表达水平与细胞增殖相关，突变可导致核糖体病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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