RPS13基因｜核糖体蛋白S13功能、疾病关联、突变与表达研究
RPS13编码核糖体40S小亚基蛋白S13，参与蛋白质合成，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS13 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 6207 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6207 |
| Ensembl ID | ENSG00000197756 |
| UniProt ID | P62277 |
| OMIM ID | 180476 |
| HGNC ID | 10386 |
| 基因别名 | S13 |
基因功能与研究简介
RPS13基因编码核糖体40S小亚基的S13蛋白，是核糖体的核心成分，参与mRNA翻译的起始和延伸过程。该基因位于染色体11p15.1，其表达水平与细胞增殖和生长密切相关。研究表明，RPS13的异常表达或突变与多种肿瘤的发生发展有关，如肝癌、结直肠癌等，可能通过影响核糖体生物合成和蛋白质翻译效率，进而调控细胞周期和凋亡。此外，RPS13还参与p53/TP53信号通路的调控，与核糖体应激反应相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RPS13在肝癌组织中高表达，可能通过促进核糖体生物合成和蛋白质合成，加速肿瘤细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RPS13表达上调与结直肠癌的进展和不良预后相关，可能通过影响Wnt/β-catenin信号通路。 | 较强研究证据 |
| 钻石-布莱克范贫血 | RPS13基因突变可能导致核糖体功能障碍，影响红细胞生成，与DBA相关。 | 已明确致病 |
| 黑色素瘤 | RPS13在黑色素瘤中表达异常，可能参与肿瘤转移和耐药。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.284A>G (p.Asp95Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.307C>T (p.Arg103Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核糖体组装，与DBA相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPS13的错义突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响核糖体组装和翻译效率，与DBA等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RPS13存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能通过显性负效应干扰核糖体功能，但具体机制尚需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0022627 (cytosolic small ribosomal subunit) | • GO:0005840 (ribosome) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
RPS13蛋白是核糖体40S小亚基的组成部分，分子量约为17 kDa。它参与mRNA翻译的起始和延伸，对蛋白质合成至关重要。RPS13还参与核糖体应激反应，当核糖体生物合成受阻时，RPS13可能释放并激活p53通路，从而调控细胞周期和凋亡。此外，RPS13的异常表达与多种癌症相关，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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