RPS15A基因｜核糖体蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPS15A是核糖体小亚基蛋白，参与蛋白质合成，其突变与肿瘤发生及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS15A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S15a |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 6210 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6210 |
| Ensembl ID | ENSG00000134419 |
| UniProt ID | P62244 |
| OMIM ID | 603674 |
| HGNC ID | 10389 |
| 基因别名 | S15a, 40S ribosomal protein S15a, 40S ribosomal protein S15a |
基因功能与研究简介
RPS15A基因编码核糖体小亚基蛋白S15a，是核糖体40S亚基的组成成分，参与蛋白质合成。该基因在细胞增殖、生长和凋亡中发挥重要作用。研究表明，RPS15A在多种肿瘤中高表达，其突变或表达异常与肿瘤发生发展密切相关。此外，RPS15A突变还可能与某些发育异常有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | RPS15A在结直肠癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RPS15A在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RPS15A在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | RPS15A在肺癌中表达升高，可能参与肿瘤转移。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | RPS15A基因突变可能导致核糖体功能异常，与某些发育障碍相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致RPS15A蛋白功能丧失或降低，可能影响核糖体组装和蛋白质合成，进而影响细胞生长。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强RPS15A蛋白活性，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响核糖体功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
RPS15A编码的蛋白质是核糖体40S亚基的组成部分，属于核糖体蛋白S15P家族。该蛋白参与蛋白质合成，可能在细胞增殖和凋亡中发挥作用。研究表明，RPS15A在多种肿瘤中高表达，可能作为癌基因发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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