RPS19BP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPS19BP1（核糖体蛋白S19结合蛋白1）是核糖体生物发生和p53通路调控的关键因子，其突变与骨髓衰竭综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS19BP1 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S19 binding protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 91582 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91582 |
| Ensembl ID | ENSG00000100219 |
| UniProt ID | Q86W78 |
| OMIM ID | 611672 |
| HGNC ID | 29057 |
| 基因别名 | S19BP, FLJ12529 |
基因功能与研究简介
RPS19BP1（核糖体蛋白S19结合蛋白1）编码一个与核糖体蛋白S19（RPS19）相互作用的蛋白质。该蛋白参与核糖体生物发生，并在p53信号通路中发挥调控作用。RPS19BP1的突变与骨髓衰竭综合征（如Diamond-Blackfan贫血）相关，但其确切机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPS19BP1突变可能导致核糖体生物发生异常，进而激活p53通路，引起红系祖细胞凋亡，导致贫血。 | OMIM, ClinVar |
| 骨髓衰竭综合征 | RPS19BP1突变与骨髓衰竭相关，但具体机制尚不明确。 | OMIM, ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.220C>T (p.Arg74Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function（功能缺失） |
| c.343G>A (p.Gly115Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变引起的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RPS19BP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明RPS19BP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 (nucleolus) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0042254 (ribosome biogenesis) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (REACT_16888)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
RPS19BP1蛋白定位于核仁，参与核糖体RNA加工和核糖体小亚基的组装。它通过与RPS19相互作用，影响核糖体生物发生。此外，RPS19BP1可能通过调控MDM2-p53通路影响细胞周期和凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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