RPS24基因｜核糖体蛋白S24功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPS24编码核糖体小亚基蛋白S24，参与蛋白质合成，其突变与钻石-黑扇贫血相关，是研究核糖体病的重点基因。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS24 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.3 |
| NCBI Gene ID | 6229 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6229 |
| Ensembl ID | ENSG00000138326 |
| UniProt ID | P62847 |
| OMIM ID | 602412 |
| HGNC ID | 10411 |
| 基因别名 | S24, DBA3, MGC104216 |
基因功能与研究简介
RPS24基因编码核糖体小亚基蛋白S24，是核糖体组装和蛋白质合成所必需的。该基因的突变与钻石-黑扇贫血（DBA）相关，DBA是一种核糖体病，表现为红细胞生成障碍。RPS24还参与p53/TP53通路的调控，其异常表达可能与肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 钻石-黑扇贫血 | RPS24基因突变导致核糖体生物发生异常，影响红细胞前体细胞增殖和分化，导致红细胞生成障碍。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | RPS24表达异常可能影响核糖体功能，进而参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | RPS24在肝癌中表达上调，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.4A>G (p.Ser2Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPS24基因突变导致蛋白功能丧失或单倍剂量不足，影响核糖体组装和蛋白质合成，是DBA的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPS24存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPS24突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
| • GO:0042254 (ribosome biogenesis) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa05166 (Human T-cell leukemia virus 1 infection)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
RPS24蛋白是核糖体40S小亚基的组成部分，参与mRNA翻译的起始和延伸。该蛋白在核糖体生物发生中起重要作用，其功能异常可导致核糖体应激，进而激活p53通路，影响细胞周期和凋亡。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RPS24基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71323 | 人 | 6229 | 详情 立即询价 |
| URGCP-MRPS24基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77802 | 人 | 100534592 | 详情 立即询价 |
| RPS24基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62858 | 人 | 6229 | 详情 立即询价 |
| URGCP-MRPS24基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69451 | 人 | 100534592 | 详情 立即询价 |
| RPS24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50593 | 人 | 6229 | 详情 立即询价 |
| URGCP-MRPS24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52511 | 人 | 100534592 | 详情 立即询价 |
| RPS24基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54362 | 人 | 6229 | 详情 立即询价 |
| URGCP-MRPS24基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60976 | 人 | 100534592 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话