RPS28基因｜核糖体蛋白S28功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPS28编码核糖体小亚基蛋白S28，参与蛋白质合成，其突变与钻石-黑扇贫血（DBA）相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS28 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 6234 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6234 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | P62857 |
| OMIM ID | 603675 |
| HGNC ID | 10418 |
| 基因别名 | DBA15, S28 |
基因功能与研究简介
RPS28基因编码核糖体小亚基蛋白S28，是核糖体40S亚基的组成成分，参与蛋白质合成。该基因的突变与钻石-黑扇贫血（DBA）相关，DBA是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为红细胞生成障碍。RPS28在核糖体生物发生中起重要作用，其功能异常可能导致核糖体应激和p53通路激活，进而影响细胞增殖和凋亡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 钻石-黑扇贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA） | RPS28基因突变导致核糖体蛋白单倍剂量不足，影响核糖体生物发生，激活p53通路，导致红细胞前体细胞凋亡增加，引起贫血。 | 已明确致病 |
| 癌症 | RPS28表达异常可能与某些癌症相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPS28基因的突变通常导致功能丧失（Loss of Function），即单倍剂量不足，影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RPS28突变具有功能获得（Gain of Function）效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RPS28突变具有显性负效应（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005840 (ribosome) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0042254 (ribosome biogenesis) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
RPS28蛋白是核糖体40S亚基的组成部分，分子量约7.9 kDa，由69个氨基酸组成。该蛋白参与蛋白质合成，并在核糖体生物发生中发挥作用。RPS28蛋白的异常表达或突变可能导致核糖体功能缺陷，进而影响细胞生长和分化。
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