RPS6KC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPS6KC1编码核糖体蛋白S6激酶C1，参与mTOR信号通路调控，与多种癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS6KC1 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S6 kinase C1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.3 |
| NCBI Gene ID | 26750 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26750 |
| Ensembl ID | ENSG00000143110 |
| UniProt ID | Q96S38 |
| OMIM ID | 610939 |
| HGNC ID | 20251 |
| 基因别名 | RPS6KC1, S6KC1, RPK118 |
基因功能与研究简介
RPS6KC1（核糖体蛋白S6激酶C1）属于AGC激酶家族，含有N端激酶结构域和C端PDZ结合基序。该基因编码的蛋白参与mTOR信号通路，调控细胞生长、增殖和代谢。研究表明RPS6KC1在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RPS6KC1在多种癌症中表达上调，可能通过mTOR通路促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | RPS6KC1参与胰岛素信号传导，可能影响胰岛素敏感性。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | RPS6KC1在脂肪组织中表达，可能参与脂质代谢调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响激酶活性 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致激酶活性降低，影响mTOR信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强激酶活性，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0035556 (intracellular signal transduction) | • GO:0046777 (protein autophosphorylation) |
相关通路
• hsa04150 (mTOR signaling pathway)
• hsa04910 (Insulin signaling pathway)
蛋白质功能简介
RPS6KC1蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包含激酶结构域和PDZ结合基序。该蛋白参与mTOR信号通路，调控细胞生长和代谢。研究表明RPS6KC1在多种癌症中高表达，可能通过磷酸化下游底物促进肿瘤进展。
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