RPS7基因｜核糖体蛋白S7的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RPS7编码核糖体40S小亚基蛋白S7，参与蛋白质合成，其突变与 Diamond-Blackfan 贫血及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RPS7 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal protein S7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.3 |
| NCBI Gene ID | 6201 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6201 |
| Ensembl ID | ENSG00000171863 |
| UniProt ID | P62081 |
| OMIM ID | 603658 |
| HGNC ID | 10440 |
| 基因别名 | S7, DBA8, eS7 |
基因功能与研究简介
RPS7基因编码核糖体40S小亚基的蛋白S7，是核糖体组装和蛋白质翻译的关键组分。RPS7参与核糖体生物发生，并可能具有核糖体外功能，如调控细胞增殖和凋亡。RPS7突变与Diamond-Blackfan贫血（DBA）相关，并在多种癌症中观察到表达异常或突变。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Diamond-Blackfan贫血 | RPS7基因突变导致核糖体蛋白单倍剂量不足，影响核糖体生物发生，导致红细胞生成障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
| 结直肠癌 | RPS7表达上调或突变可能促进肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
| 肝细胞癌 | RPS7表达异常与肝癌进展相关，可能通过影响p53通路。 | 潜在关联（研究报道） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 全血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3G>A (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短或缺失，功能丧失 |
| c.184C>T (p.Arg62Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
| c.215A>G (p.Gln72Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RPS7突变导致蛋白功能丧失或单倍剂量不足，是DBA的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0022627 (cytosolic small ribosomal subunit) | • GO:0042254 (ribosome biogenesis) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04150 (mTOR signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
RPS7蛋白是核糖体40S小亚基的组成部分，直接参与mRNA翻译。它包含一个S7结构域，与rRNA结合。RPS7还参与核糖体应激反应，可调控p53通路。在细胞质中合成后，RPS7被转运至核仁参与核糖体组装。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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